Të kesh një fëmijë të shëndetshëm është qëllimi kryesor i çdo prindi. Identifikimi i anomalive gjenetike në fazat e hershme të shtatzënisë është shumë i rëndësishëm. Për këto qëllime, ekzaminimet biokimike jo-invazive (pa hyrë në trup me gjilpëra ose metoda të ndryshme kirurgjikale) janë përdorur prej kohësh, të cilat, bazuar në rezultatet e analizave të gjakut dhe të dhënat e ultratingujve, bëjnë të mundur vlerësimin e rrezikut të anomalisë gjenetike. Rezultati i një testi të tillë është një shifër e llogaritur që tregon rrezikun e lindjes së një fëmije me patologji gjenetike.
Programet e ekzaminimit biokimik nuk janë shumë të sakta; ato bazohen në një kombinim të të dhënave statistikore, niveleve të hormoneve dhe madhësisë së fetusit me ultratinguj. Një metodë tjetër, amniocenteza, është metoda më e saktë, por është invazive (mjekët bëjnë një birë në fshikëzën fetale për të marrë qeliza të fetusit për ekzaminim) dhe rrezikon zhvillimin e komplikacioneve.
Shkenca mjekësore nuk ka ndaluar kërkimin e testeve të reja të ekzaminimit që do të ishin më të sakta. Kohët e fundit, NIPT (testet prenatale jo-invazive) kanë provuar veten si një metodë e besueshme dhe e përshtatshme. Saktësia e metodës arrin 99.9%, pasi materiali gjenetik i fetusit (ADN-ja e tij) ekzaminohet në gjakun venoz të nënës.
Si është kjo e mundur? Shkencëtarët kanë zbuluar se duke filluar nga rreth 10 javë shtatzënie, ADN-ja fetale qarkulon lirisht në gjakun e gruas. Mjekët e ekstraktojnë dhe ekzaminojnë atë, duke identifikuar ndryshimet më të zakonshme kromozomale. Për më tepër, NIPT tregon informacionin mbi gjininë e foshnjës. Kështu, pothuajse çdo grua mund të japë gjak nga vena pas 10 javësh shtatzënie për të mësuar gjininë e foshnjës dhe për të kontrolluar shëndetin e saj gjenetik.
