Sekuenca e kromozomeve të një personi është përcaktuese në jetën e tij/saj që nga momenti i fekondimit. Pamja fizike, aftësitë mendore, funksionimi i organeve dhe sistemeve të brendshme varet nga gjenetika. Një gabim në programin gjenetik mund të bëjë që zhvillimi i embrionit të ndalojë në çdo fazë të shtatzënisë ose fëmija të lindë me një çrregullim të rëndë gjenetik.
Deri në 50-60% e dështimeve të hershme shkaktohen nga prania e anomalive kromozomale në embrion. Abortet spontane para javës së 12-të të shtatzënisë zakonisht ndodhin për shkak të anomalive kromozomale në fetus. Shkaku i anomalive gjenetike zakonisht varet nga mosha e prindërve. Veçanërisht te gratë mbi moshën 35 vjeç, vërehet një rënie në numrin dhe cilësinë e vezëve. Kjo rënie e cilësisë është kryesisht në përmbajtjen gjenetike të vezës.
Mund të numërohen rreth 800 lloje të ndryshme të anomalive kromozomale në varësi të ndryshimeve në numrin dhe strukturën e kromozomeve. Metoda unike e PGD-së lejon përcaktimin e këtyre anomalive para shtatzënisë, duke parandaluar kështu transferimin e embrioneve me patologji kromozomale dhe duke reduktuar ndjeshëm shkallën e abortit ose të lindjes së fëmijëve me sëmundje. Kjo metodë përdoret vetëm në programet e IVF-së. Shumë çifte, edhe nëse nuk kanë ndonjë sëmundje të trashëgueshme, e preferojnë metodën PGD sepse mendojnë për shëndetin e fëmijës së tyre të palindur.
Një nga metodat e PGD-së e kryer si pjesë e trajtimit të IVF-së është metoda FISH (Fluorescence in Situ Hybridization). Me metodën FISH, embrionet e shëndetshme zgjidhen dhe transferohen në mitër. Ndërsa metoda FISH ekzaminon 5 kromozomet e embrionit me mundësinë më të lartë për të mbartur sëmundje (p.sh. sindroma Down, trisomia 13, trisomia 18), ajo gjithashtu lejon përzgjedhjen e gjinisë.
Metoda FISH (PGD) 5-she (13, 18, 21, X dhe Y) kryhet në ditën e 3-të ose të 5-të të zhvillimit të embrionit për të marrë informacionin më të detajuar dhe më të saktë.
Avantazhet e diagnozës FISH të kryer në ditën e 5-të të zhvillimit të embrionit;
